12-14 декабря 2018, Москва, ул. Академика Опарина, 4
Программа 2018
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова Минздрава России», ул. Академика Опарина, 4.
Главный корпус, синий зал
12 декабря 2018 года, среда
9:00 – 9:30
регистрация участников Школы
Открытие Школы
9:30 – 10:15
9:30 – 9:40
Приветственное слово
Геннадий Тихонович Сухих, д.м.н., академик РАН, директор ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
9:40 – 9:50
Приветственное слово
Михаэль Добис, руководитель отдела науки Посольства Федеративной республики Германия в Москве
9:50 – 10:00
Приветственное слово
Д-р Андреас Хёшен, Директор Германского дома науки и инноваций в Москве, www.dwih.ru
10:00 – 10:15
Фотосъёмка
Подиумная дискуссия
10:15 – 11:15
Прошлое, настоящее и будущее геномных исследований в медицине:
15 лет проекту «Геном человека»

В 2018 г исполнилось 15 лет с момента объявления о завершении секвенирования генома человека, что позволило говорить о начале новой – постгеномной – эры биомедицинских исследований. Постгеномный подход характеризуется сменой научной парадигмы: от гипотезо-ориентированного исследования, основанного на выдвижении и проверке гипотезы, к безгипотезной науке, выявлении причинно-следственных связей путём анализа больших массивов данных. Новая эпоха наполнена социально-экономическими и этическими вызовами для биомедицинского академического сообщества и для общества в целом.

Основные вопросы, предлагаемые к обсуждению: оптимальное распределение ресурсов и инфраструктуры для генетических исследований; доступность результатов генетических исследований, новых генетических знаний для общества, политические, экономические и социальные барьеры для развития международных научных партнёрств, возможности сотрудничества России и Германии по их преодолению.

Участники дискуссии:

Всеволод Иванович Киселев, д.б.н., член-корреспондент РАН, профессор, заместитель директора НИИ онкогинекологии и маммологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»;

Денис Владимирович Ребриков, д.б.н., проректор по научной работе ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующий лабораторией редактирования генома ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»;

Владимир Евгеньевич Франкевич, к.б.н., заведующий отделом системной биологии в репродукции ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»;

Dr. Gabi Kastenmüller, Director of Institute of Bioinformatics and Systems Biology, Helmholtz Zentrum München, Germany;

Prof. Gudrun Rappold, Chair of Department of Human Molecular Genetics, University of Heidelberg, Germany;

Prof. Dr. Bjoern Schumacher, Director of Institute for Genome Stability in Ageing and Disease, Medical Faculty, University of Cologne, Germany; President of the German Society for Aging Research;

Philip Stegmaier, IT Director, Manager Software and Technology Development, geneXplain GmbH, Germany;

Модератор дискуссии: Денис Владимирович Ребриков, д.б.н., проректор по научной работе ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующий лабораторией редактирования генома ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России».

Секция «Геномная нестабильность в соматических и генеративных клетках»
11:15 – 12:00 Пленарный доклад
Genome Instability in somatic and reproductive aging: Insights from model system genetics and omics approaches
Prof. Dr. Bjoern Schumacher, Director of Institute for Genome Stability in Ageing and Disease, Cologne Excellence Cluster for Cellular Stress Responses in Ageing-Associated Diseases (CECAD) and Systems Biology of Ageing Cologne, University of Cologne
12:00 – 12:45 Пленарный доклад
Regulation by transcription factors, genetic pathways for height and short stature
Prof. Dr. Gudrun Rappold, Professor and Chair of Department of Human Molecular Genetics, University of Heidelberg
12:45 – 13:30 Пленарный доклад
Genetic determinants of human metabolism: From inherited metabolic disease to metabolic individuality
Dr. Gabi Kastenmüller, Director of Institute of Bioinformatics and Systems Biology, Helmholtz Zentrum Muenchen
13:30 – 14:00
Обед
14:00 – 14:30
Эпигенетические аспекты бесплодия при хроническом эндометрите
Всеволод Иванович Киселев, д.б.н., член-корреспондент РАН, профессор, заместитель директора НИИ онкогинекологии и маммологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
14:30 – 15:00
Genome Enhancer: Первые шаги искусственного интеллекта при поиске мишеней для лекарств
Darja Stelmashenko, Company “Biosoft”
15:00 – 15:30
Генетические факторы при идиопатическом мужском бесплодии: результаты многоцентровых исследований
Владимир Александрович Божедомов, д.м.н., врач уролог-андролог, в.н.с. лаборатории клинической иммунологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
15:30 – 16:00
Решения Thermo Fisher Scientific для медицинской генетики
Евгения Юдина, специалист отдела генетического анализа Thermo Fisher Scientific, Компания Диа-М
16:00 – 18:00
Трансфер к причалу: «Москва-Сити» Набережная Тараса Шевченко, 23а
18:00 – 21:00
Приветственный фуршет. Ужин в ресторане-теплоходе ледового класса. Вечерняя теплоходная прогулка по Москве-реке.
II день
13 декабря, 2018, четверг
Секция «Генетика мужского бесплодия: клинические аспекты»
9:00 – 9:30 Пленарный доклад
Генетические аспекты мужского бесплодия
Сафар Израилович Гамидов д.м.н., профессор, заведующий отделением андрологии и урологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
9:30 – 9:50 Устный доклад
Варианты нормального кариотипа и нарушения репродукции у мужчин
Руслан Игоревич Овчинников, к.м.н., заведующий по клинической работе отделением андрологии и урологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
9:50 – 10:10 Устный доклад
Сравнительная генетическая характеристика сперматозоидов в эякуляте и яичковых сперматозоидов
Алина Юрьевна Попова, к.м.н., с.н.с. отделения андрологии и урологии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
10:10 – 10:20
Кофе
Секция «Медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика»
10:30 – 11:00 Пленарный доклад
Моногенные заболевания у детей: от геномного анализа — к индивидуальному прогнозу и таргетной терапии
Виктория Юрьевна Войнова, д.м.н., ведущий научный сотрудник отделения клинической генетики НИКИ им.Вельтищева ФГБОУ РНИМУ им.Пирогова
11:00 – 11:30 Пленарный доклад
Современные возможности генетической диагностики заболеваний печени у новорождённых.
Анна Владимировна Дегтярева, д.м.н., заведующий по клинической работе отдела неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
11:30 – 12:00 Устный доклад
Синдромальный подход к визуальной диагностике врождённых аномалий развития плода.
Лилияна Анатольевна Чугунова, к.м.н., научный сотрудник отделения ультразвуковой диагностики ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
12:00 – 12:20 Устный доклад
Хромосомный плацентарный мозаицизм как фактор риска преэклампсии и синдрома задержки развития плода
Наталия Витальевна Андронова, к.м.н., научный сотрудник отдела генетики ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
12:20 – 12:40 Устный доклад
Эмбриологический этап программ предимплантационной генетической диагностики: биопсия эмбриона человека. Видеодемонстрация из лаборатории клинической эмбриологии.
Наталья Петровна Макарова, к.б.н., старший научный сотрудник отделения вспомогательных технологий в лечении бесплодия ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
12:40 – 13:00
Молекулярно-генетические девиации и акушерская патология
Елена Владимировна Кудрявцева, к.м.н., Уральский государственный медицинский университет
13:00 – 13:20
Опыт использования НИПС в России
Елена Владимировна Кудрявцева, к.м.н., Уральский государственный медицинский университет
13:20 – 13:40
Влияние стажа, должности и социо-демографических характеристик врачей на выбор метода пренатального скрининга: пилотное исследование в России
Елизавета Евгеньевна Заяева, РМАНПО
13:40 – 14:30
Обед
Секция «Молекулярно-генетические аспекты мужского бесплодия»
14:30 – 15:00 Пленарный доклад
Генетические нарушения репродукции и их диагностика.
Вячеслав Борисович Черных, д.м.н., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
15:00 – 15:20 Устный доклад
Использование полноэкзомного секвенирования в ДНК-диагностике мужского бесплодия.
Светлана Айвенговна Руднева, к.ф-м.н., с.н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
15:20 – 15:40 Устный доклад
Влияние химических и мелкодисперсных поллютантов атмосферного воздуха на сперматогенез и параметры эякулята.
Анна Олеговна Седова, н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
15:40 – 16:00 Устный доклад
Медико-генетическое обследование пациентов с синдромом CBAVD.
Екатерина Марнат, ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
16:00 – 16:20 Устный доклад
Показатели спермограммы у мужчин с кариотипом 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
Марина Владимировна Андреева, н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
16:20 – 16:40
Влияние температурных режимов на целостность ДНК сперматозоидов человека.
Екатерина Юрьевна Симоненко, к.б.н., Московский государственный университет им.М.В.Ломоносова
III день
14 декабря, 2018, пятница
Секция «Перспективные исследовательские подходы в репродуктивной генетике»
10:00 – 10:30 Пленарный доклад
Regulation of transcription factors of reproduction.
Philip Stegmaier, IT Director, Manager Software and Technology Development, geneXplain GmbH
13:00 – 11:00 Пленарный доклад
Перспективные методы анализа данных в генетике: теория и практика.
Владимир Александрович Наумов, научный сотрудник лаборатории биоинформатики ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
11:00 – 11:20
Эпигенетические механизмы регуляции сперматогенеза.
Светлана Айвенговна Руднева, к.ф-м.н., с.н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
11:20 – 11:40
Исследование митоза и мейоза в гонадах человека в пренатальный период.
Штаут Мария Имреевна, н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
11:40 – 12:00
Кофе
Секция «Генетика стволовых клеток и безопасность клеточной терапии»
Председатели: Ребриков Д.В., Фатхудинов Т.Х.
12:00 – 12:30 Пленарный доклад
Редактирование генома человека: перспективы внедрения в медицинскую практику.
Денис Владимирович Ребриков, д.б.н., заведующий лабораторией редактирования генома ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
12:30 – 13:00 Пленарный доклад
Генетика стволовых клеток и безопасность клеточной терапии.
Тимур Хайсамудинович Фатхудинов, д.м.н., заведующий лабораторией регенеративной медицины ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России».
13:00 – 13:20 Устный доклад
Влияние протокола криоконсервации ткани пуповины человека и экспансии выделенных из неё мультипотентных стромальных клеток (МСК) на генетическую стабильность клеточной культуры.
Ирина Владимировна Арутюнян, к.б.н., научный сотрудник лаборатории регенеративной медицины ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
13:40 – 14:00 Устный доклад
Клеточные технологии в репродукции: из лаборатории в клинику
Денис Николаевич Силачёв, к.б.н., заведующий лабораторией клеточных технологий ФГБУ «НМИЦАГиП им.В.И.Кулакова Минздрава России»
Закрытие Школы
14:00 – 14:30
Павлович С.В., Ребриков Д.В., Фатхудинов Т.Х.
Подведение итогов. Вручение сертификатов участия. Награждение победителей конкурса работ молодых учёных.